Spinal Müsküler Atrofi (SMA) son yıllarda kendinden sıklıkla bahseden bir hastalık oldu. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı ne zaman ortaya çıkar? Belirtileri neler? SMA tanısı nasıl konur? bu sorular birçok kişide merak uyandırmaya başladı. Ne kadar adından son zamanlarda oldukça sık bahsedilse de SMA nadir görülen genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. SMA hastalığı kas zayıflığı, yemek yeme gibi yetileri kaybettirdiğinden dolayı insan yaşamını oldukça fazla etkilemektedir. Peki, SMA hastalığının tedavisi var mı? SMA hastalığı ne zaman ortaya çıkar? Belirtileri neler? SMA tanısı nasıl konur? İşte detaylar…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
İnsan yaşamını oldukça etkileyen ve birçok yetiyi kaybettiren SMA hastalığında SMA’lı kişilerde SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Sağlık SMN1 geni SMN proteini üretmektedir. Motor nöronların düzgün çalışması ve hayatta kalması için SMN proteini gereklidir. SMA’lı insanlarda yeterli miktarda SMN proteini üretmezler bundan dolayı motor nöronlar küçülür ve ölürler. SMA hastalarında bu sebepten dolayı motor nöronlar beyin istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez.
SMA hastalığında kişinin zekâ seviyesi ve duyu organlar zarar görmez fakat kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Bundan dolayı SMA hastaları yürürken, yemek yerken ve ayakta dururken zorluk çeker. Tedavi görmeyen bir hastanın ortalama iki yıl içerisinde hayatını kaybetmesine neden olur. Hastalık genelde bebeklerde görülmektedir. Bebeklerde büyük oranlarda görülen ölümlerin sebeplerinden biriside SMA hastaları olmalarıdır.
SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR? SMA HASTALIĞI NE ZAMAN ORTAYA ÇIKAR?
SMA hastalığı motor nöronların ihtiyacı olan SMN adı verilen proteinin eksikliğinden ortaya çıkar. SMA hastalığının en önemli sebeplerinden birisi kalıtsal bir hastalık olmasıdır.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Ellerde titreme
Azalan refleksler
Yeme içmede zorluk
Tendom reflekslerinde azalma
Bebeklerde karından nefes alma
Sıklıkla görülen düşme
Gelişimsel gerilik
Ayakta durmada zorlanma
Baş kontrolünü sağlayamama
Ses tonunda cılızlaşma
Yürüme yeteneğinin kaybolması
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?
SMA hastalığı ülkemizde dünya ortalamasına göre çok fazla görülmektedir. Dünyada görülme olasılığı 10 bin kişide bir iken ülkemizde bu oran altı bin kişide bir olarak görülmektedir. SMA hastalığı 4 tipi bulunmaktadır. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.
Tip 1: SMA hastalığın en şiddetli halidir. Genellikle doğumda veya sonrasında ilk 6 ay içerisinde görülebilir. Bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketleri semptomlar arasında yer alır. Tip 1 SMA’da sçok sınırlı hareket kabiliyeti vardır.
Tip 2: Orta seviyeli SMA’dır. 7 ile 18 ay arasında bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar. Hastalığın ilerleme hızı değişkenlik gösterebilir.
Tip 3: Semptomlar 18.aydan sonra başlar. Gelişimler normal olarak ilerleyen bebeklerin SMA belirtileri ergenlikte anlaşılmaya başlayabilir. Ayakta durabilir ve yürüyebilirler fakat otururken ve kalkarken zorluk çekebilirler.
Tip 4: Hastalık oldukça yavaş ilerler. Genellikle yetişkinlerden görülür.
SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ NEDİR?
SMA hastalığı tedavisinde iki tip gen tedavisi vardır. Birincisi doğrudan kök hücre tedavisi yani eksik olan geni yerine koyma tedavisi. İkincisi ise o genin proteinini yerine koyma şeklinde yapılan tedavidir.
